高校生物 突然変異と形質—塩基配列の変化が形質へ届く道筋を考える｜武蔵野個別指導塾

塩基の置換や挿入を配列で比べ、タンパク質の働きと観察される形質が必ずしも一緒に変わらない理由を確かめます。

よくあるのは、環境が変わった集団について「生き残るために必要な変異が生じた」と書く場面です。その文では、変化が生じることと、変化を持つ個体がその環境で残りやすいことが混ざっています。どちらが先かをほどき、塩基配列からタンパク質、さらに観察される形質までを順番に追いましょう。必要性を原因として書かず、資料に示された事実と、そこから推測できる範囲を分けます。

学校の範囲表と授業ノートで、突然変異と染色体の変化が今回の学習範囲に入るかを先に確認します。生物の進化を導入に置く学習範囲の中で、ここでは変異と形質の関係を扱います。翻訳の詳しい手順や自然選択の計算には立ち入りません。

問われ方を見分ける

1つ目は、配列の前後を比べて、塩基の置換、挿入、欠失を区別する型です。何文字変わったかだけでなく、どの位置に何が加わったか、または失われたかを示します。配列の向きと、比較する領域の端をそろえてから判断します。

2つ目は、配列の変化がタンパク質や形質へ及ぶ場合を説明する型です。塩基の違いがあっても、指定された対応関係によってアミノ酸が変わらないことがあります。タンパク質が変化しても、観察した条件で形質の差が現れるとは限りません。途中の情報がないときは、結果を決めつけないことも答えになります。

3つ目は、染色体の構造や数の変化を図から判断する型です。ある部分が欠けたのか、向きが逆になったのか、染色体そのものの数が変わったのかを区別します。変化の範囲が大きいことと、必ず特定の形質が現れることは別の判断です。

変化の場所と、見える結果の距離

突然変異は、遺伝情報に生じる変化です。遺伝子の塩基配列に生じる変化を遺伝子突然変異と呼び、染色体の構造や数にも変化が起こります。複製時の誤りなどによって生じることがあり、放射線や化学物質などが変異の発生を増やす場合もあります。個体がその変化を必要としたことが原因になるわけではありません。

図1のように、配列の変化から形質までには複数の段階があります。タンパク質をつくる領域の塩基が変わると、アミノ酸配列が変わる場合があります。タンパク質の構造や働きが変われば、それを使う細胞の性質が変化し、形質の差につながることがあります。ただし各矢印は必ず変化が伝わるという意味ではありません。

例えば、同じアミノ酸に対応する塩基の組が複数あるため、置換がアミノ酸を変えない場合があります。またアミノ酸が変わっても、タンパク質の働きに目立つ差がない場合があります。働きの差があっても別の遺伝子の働きや環境条件が関係するので、観察する形質が変わるとは限りません。変異の存在と観察された差の間には、資料に示されていない段階が残りえます。

置換はある塩基が別の塩基になる変化です。挿入は塩基が加わり、欠失は塩基が失われる変化です。タンパク質を指定する領域では、塩基を3個ずつ区切って対応するアミノ酸を考えます。3の倍数でない個数の挿入や欠失が生じると、その位置より後の区切りがずれることがあります。これを読み枠の変化と呼びます。終止の位置が変わる場合もありますが、実際の結果は配列と対応表を調べて判断します。

染色体の構造変化には、部分の欠失、重複、逆位、転座があります。逆位は切り取られた部分の向きが逆になる変化、転座は染色体の一部が別の染色体へ移るなどの変化です。構造の欠失は塩基1個の欠失と同じ言葉でも、見ている範囲が異なります。染色体数の変化は、構造変化とは別に、数を比較して捉えます。

変異が生じた細胞の種類も重要です。体細胞に生じた変化は、その細胞から分かれた細胞に受け継がれますが、通常はそれだけで子に伝わるとは限りません。生殖細胞やそのもとになる細胞に生じた変化は、配偶子を通じて子に伝わる可能性があります。生殖細胞であっても、変異を持つ配偶子が受精に関わるかなどの条件が必要です。

基本例題：置換と欠失を区別する

次の配列と対応は、考え方を練習するために作った条件です。ある遺伝子のタンパク質を指定する領域の一部分を、同じ向きに左から示します。左端から3塩基ずつ読むものとし、示した部分には終止を表す組はないものとします。配列はDNAの非鋳型鎖を5′から3′へ示し、対応するmRNAではTをUに読み替えます。対応は、AAAとAAGがアミノ酸P、CCCとCCGがQ、GGGとGGCがSです。Pはリシン、Qはプロリン、Sはグリシンを表す記号です。

もとの配列は「AAA CCC GGG」、変化後の配列は「AAG CCC GGG」です。変化の種類と、示した部分のアミノ酸配列が変わるかを答えてください。また、形質に差があると判断できるか、理由を含めて2文程度で述べてください。

図2のように、まず左端と向きをそろえて同じ位置を比べます。もとの3番目はA、変化後はGです。全体の塩基数はどちらも9個で、対応する1個が入れ替わっているため置換です。加わった塩基や失われた塩基はありません。

次に、与えられた区切りをそのまま使います。もとは AAA / CCC / GGG ですから、対応表から P / Q / S となります。変化後は AAG / CCC / GGG で、対応は P / Q / S です。3番目の塩基は変わりましたが、この範囲のアミノ酸配列は変わりません。区切りがずれないことも、塩基数が変わっていないことから確かめられます。

形質に差があるかは、この情報だけでは判断できません。示された一部分のアミノ酸配列が同じという結果から、個体の他の部分や観察条件まで同じだとは言えないからです。この置換が示した部分のアミノ酸を変えないことと、個体間に形質の差が絶対にないことは異なります。

答えを条件に戻すと、Pに対応するものとして問題が与えたAAAとAAGはどちらもPです。残りのCCCとGGGも変わっていないため、両方がP / Q / Sとなることを確認できます。対応表にない組の意味は補わず、与えられた範囲で答えることが資料問題の基本です。

少し難しい例題：変化の原因をどこまで言えるか

ある生物の色に関わるタンパク質を調べるため、同じ遺伝的背景を持つ細胞を用いた自作の模式実験を考えます。遺伝子Xの配列に変化のない細胞Aと、Xの塩基1個に置換がある細胞Bを、同じ培地と温度で育てました。Aでは色素が見られ、Bでは色素が見られませんでした。さらに、Bに変化のないXを導入した細胞Cでは色素が見られました。導入操作以外の条件は同じで、導入したXは働くものとします。

この結果から、Bの色素が見られないこととXの変化の関係について、言えることと、まだ決められないことをそれぞれ1文程度で述べてください。指定語は「関係」「直接」です。

AとBの比較では、Xの置換があることと色素が見られないことが対応しています。しかし、この比較だけではXの変化が原因かどうかを十分に絞れません。そこにCの結果を加えると、Bに変化のないXを加えた条件で色素が見られたため、Xの変化が色素の有無に関係することを支持します。答えを元の条件に戻すと、CではBの背景を保ったままXを補っており、色素が再び見られるという結果に対応しています。

一方、Xのタンパク質が色素そのものなのか、色素をつくる反応に関わるのか、この結果だけでは決まりません。したがって「Xの産物が色素を直接つくる」とは断定できません。例えばXの産物の働きや反応に含まれる物質を別に調べれば、間の段階をさらに検討できます。細胞の色という観察と分子の働きは、同じ証拠ではありません。

この例では、同じ培地と温度、共通の遺伝的背景、Xの導入という条件を確認してから結論を限定しました。もしCの温度もAやBと違っていれば、色素の変化がXの導入と温度のどちらによるのか区別しにくくなります。実験の失敗や測定できなかった条件がある場合も、結果を都合よく補わず、その条件で何が言えなくなったかを書きます。

答案のずれを直す

誤答「暗い環境が必要な変異を作り出した」。原因は、変異が生じる段階と、その後の生存や繁殖に差が出る段階を混同したことです。図3のように、まず変異による違いがあり、その違いと環境の関係で残りやすさに差が出ることを分けます。修正例は「変異による違いが集団にあり、環境によってはその違いが生存や繁殖に影響する」です。環境による影響が実際にあるかは、与えられた資料で確かめます。

誤答「塩基が1個変われば必ず形質が変わる」。原因は、配列から形質までの途中を飛ばしたことです。置換でアミノ酸が変わらない場合や、変わっても働きや観察した形質に差が出ない場合があります。修正するときは、与えられた対応表と観察条件を使い、どの段階まで確認されたかを明記します。

誤答「体細胞の変異は必ず子に伝わる」。原因は、細胞内での受け継がれ方と個体間の遺伝を混ぜたことです。体細胞の変異はその細胞から生じた細胞に受け継がれますが、子への伝達には生殖細胞を経る経路が必要です。図に細胞の由来を書き加えると、どの範囲で受け継がれるかを区別できます。

練習：条件を手がかりに考える

次の問題はすべて学習用に作った条件です。答えを読む前に、比較する位置や条件を紙に書いてください。

1. 同じ向きに示した配列が「ATG CCA TTT」から「ATG CTA TTT」に変わりました。左端から数えた変化の位置と、変化の種類を答えてください。
2. 左端から3塩基ずつ読む領域が「GGA AAT CCC」から「GGA AAC TCC C」に変わりました。塩基1個の挿入、欠失、置換のいずれかを答え、挿入または欠失なら位置も答えてください。後ろの読み枠が変わるかも述べてください。
3. 染色体の部分の並びが「A B C D E F」から「A B E D C F」になりました。各文字は異なる部分を示し、矢印の向きを含む並びを左から読むものとします。変化の種類と、向きが逆になった部分を答えてください。
4. 同じ条件で調べた2つの細胞では、ある遺伝子の配列に違いがあり、産物の働きにも差がありました。観察された形質は同じでした。この結果と矛盾しない説明を「働き」「形質」を使って2文程度で書いてください。

練習の答えと根拠

1. 5番目のCがTに変わった置換です。左端から順に数えると、ATGが1から3番目、次の組のCが4番目、次のCが5番目です。変化後の5番目をCに戻せば、もとの「ATG CCA TTT」に戻ります。塩基数はどちらも9個です。

2. もとの5番目のAの後にCが1個挿入され、以後の読み枠が変わります。空白を除いて比べると、もとはGGAAATCCC、変化後はGGA AACTCCCです。後者の挿入されたCを取り除くとGGAAATCCCに戻ります。左端から区切り直すと、変化後はGGA / AAC / TCCと末尾のCになり、もとのGGA / AAT / CCCとは途中から区切りが異なります。示された範囲の先の配列は与えられていないので、末尾のCが何を指定するかは決めません。

3. 逆位で、CからEまでの部分です。もとのC D Eを逆向きにするとE D Cとなり、両端のA BとFを合わせれば、問題の変化後の並びに戻ります。部分の数は変わっていないため、この図から欠失や重複と判断する必要はありません。

4. 例として「産物の働きに差があっても、観察した条件では形質に差が現れない場合があります。他の要因が形質に関係する可能性もあります」と書けます。問題に与えられた働きの差と、観察上の形質が同じという結果の両方に合います。どの要因が実際に作用したかまでは、この情報から確定できません。

要点を手元に残す

変異の位置と種類を、同じ向きの資料で比べます。 配列、タンパク質の働き、形質を段階ごとに結びます。 変異の発生と、環境による生存や繁殖の差を分けます。 細胞の種類と比較条件で、言える範囲が変わります。

自分の答案を点検する

配列の問題で迷うときは、まず対応する位置を縦にそろえ、加わった塩基と失われた塩基に印を付けます。置換と欠失を取り違えた場合は、元の配列に操作を戻して、示された変化後の配列を再現できるかを確認します。再現できなければ、位置や向きの読み違いを探します。

記述が飛躍するときは、答案を「配列」「産物」「細胞」「形質」の欄に分けて、資料にある証拠を各欄に置きます。空欄の段階を断定していないか確認してください。個別指導では、描いた矢印に「必ず」と書ける根拠があるか、実験の対照条件とともに生徒の言葉で説明できるかを確かめます。変異が起きた理由と、環境の中でその変異がどう扱われるかを分けると、因果関係が見えてきます。