高校生物 ハーディ・ワインベルグの法則—平衡の条件から遺伝子型の割合を導く｜武蔵野個別指導塾

潜性表現型から平方根を取る条件を確認し、観察個体数と平衡モデルの期待値を比べます。

よくあるのは、高校生が集団中の潜性表現型の割合を見て、条件を確かめずに平方根を取る場面です。平方根から出るのは対立遺伝子の頻度ですが、その操作には遺伝子型の割合を特定の式で表せるという前提があります。個体の割合と遺伝子の割合を区別し、どの世代の何を数えたかをそろえると、式を使える場合と使えない場合を判定できます。

どの割合を求める問題か

1つ目は、集団が平衡にあるという条件の下で、一方の対立遺伝子の頻度から3種類の遺伝子型の割合を求める型です。頻度を2乗するのは同じ遺伝子が2つ組み合わさる場合で、異なる2つの組合せには順序の異なる2通りが含まれます。最初に文字が何を数える割合かを書いておくと、2を落としにくくなります。

2つ目は、遺伝子型ごとの個体数から対立遺伝子の頻度を数える型です。こちらは平衡を仮定しなくても計算できます。ただし、計算した頻度からその集団の遺伝子型の割合を逆算するには、別途条件が必要です。個体数から頻度を求める操作と、頻度から期待される割合を予測する操作は異なります。

3つ目は、観察値と平衡を仮定した期待値のずれを読む型です。ずれは条件を調べる手がかりになりますが、その数値だけで原因を1つに決めることはできません。以下の資料と個体数は、考え方を学ぶための自作です。

配偶子の組合せから平衡を導く

常染色体上のある遺伝子座に、対立遺伝子 A と a の2種類があるとします。各個体はこの座に2個の対立遺伝子を持ち、遺伝子型は AA、Aa、aa の3種類です。A の頻度を p、a の頻度を q とすると、対象とする遺伝子の総数に占める割合なので p + q = 1 です。p は AA の個体の割合ではありません。Aa の個体も A を1個持つためです。

図1は、雌雄の配偶子の遺伝子頻度がともに p、q で、無作為に組み合わさる場合の模式図です。矢印は配偶子が受精によって組み合わさる方向を表します。表の各枠は、片方の配偶子の種類ともう片方の種類を掛け合わせた接合子の割合を示します。

図1のように、A と A の組合せは p・p = p²、a と a は q・q = q² です。Aa は A と a、a と A の2通りを合わせるため、p・q + q・p = 2pq です。したがって子の遺伝子型の割合は AA が p²、Aa が 2pq、aa が q² となります。合計は (p + q)² = 1 です。図の4枠は配偶子の組合せを並べたもので、面積は確率に比例しません。確率は枠内に記したpとqの積で求めます。

子の A の頻度は、AA からは各個体2個、Aa からは1個を数えると p² + (2pq)/(2) です。これを p² + pq = p・(p + q) = p と変形できます。a も同様に q です。子が親となるまで遺伝子型による生存や繁殖の差がなく、同じ条件が続けば、次の世代も同じ頻度と遺伝子型の割合を保ちます。これがハーディ・ワインベルグの法則の平衡です。

このモデルでは、対象集団が十分大きく、偶然の抽出による頻度の変動を無視できるとします。突然変異、移出入による遺伝子の出入り、遺伝子型による生存や繁殖の差がなく、対象の遺伝子型に関して無作為交配が行われることも条件です。さらに通常の減数分裂で各対立遺伝子が等しく配偶子へ伝わるとします。有限の集団では偶然のずれが生じるので、現実の数が期待値と完全に一致するという意味ではありません。

親が最初から平衡の割合でなくても、両方の配偶子集団で A と a の頻度が同じで、無作為に結合すれば、子の接合子の期待割合は p²、2pq、q² になります。親自身についてこの式が成立するとは限らない点に注意します。また A が顕性、a が潜性で、aa のみが潜性表現型になると問題で定められたとき、平衡なら潜性表現型の割合は q² です。このときに限って、その割合の正の平方根を q として使えます。表現型と遺伝子型の対応が不明な場合や、平衡が成り立つ根拠がない場合には、この逆算をそのまま使えません。

基本と標準の例題

基本例題

ある平衡集団の個体は500個体です。常染色体上の A は a に対して顕性で、潜性表現型は aa のみです。潜性表現型は全体の 0.04 です。A と a の頻度、および AA、Aa、aa の期待個体数を、それぞれ小数と整数で求めてください。集団の条件は平衡のモデルを満たし、期待個体数は整数になるものとします。

標準例題

別の集団800個体を同じ時点で調べると、AA は180個体、Aa は480個体、aa は140個体でした。A と a の頻度を小数で求め、同じ頻度を持つ平衡集団なら各遺伝子型の期待個体数は何個体か、小数で求めてください。観察値と期待値の比較からいえることも述べてください。小数の期待個体数は、反復した標本の平均に対応する値として扱います。

基本例題の解き方

平衡と表現型の対応が明示されているので、潜性表現型の割合を q² と置けます。図2のように、平方根を取った後で残りの頻度を求め、それぞれの遺伝子型の割合に戻します。

q² = 0.04
q = 0.2
p = 1 - 0.2 = 0.8
p² = 0.64
2pq = 2・0.8・0.2 = 0.32

したがって頻度は A が 0.8、a が 0.2 です。個体数は AA が 500・0.64 = 320個体、Aa が 500・0.32 = 160個体、aa が 500・0.04 = 20個体です。3種類の合計は500個体で、潜性表現型は (20)/(500) = 0.04 と元の条件に戻ります。さらに A は 320・2 + 160 = 800個、全遺伝子1000個の 0.8 で、遺伝子の数からも確かめられます。

標準例題の解き方

800個体が各2個持つので、対象の対立遺伝子は合計1600個です。AA の180個体は A を360個、Aa の480個体は A を480個持ちます。a も同様に数えます。

p = (2・180 + 480)/(2・800) = (840)/(1600) = 0.525
q = (2・140 + 480)/(2・800) = (760)/(1600) = 0.475

平衡を仮定した期待割合は順に 0.525² = 0.275625、2・0.525・0.475 = 0.49875、0.475² = 0.225625 です。800を掛けると期待個体数は AA が220.5、Aa が399、aa が180.5です。合計は800で、期待値から A の数を計算すると 2・220.5 + 399 = 840個となり、元の頻度に戻ります。

別解では、Aa の半数に相当する240を AA の180に足し、800で割って p = (420)/(800) = 0.525 とします。各ヘテロ接合体が2個のうち1個の A を持つことを、個体数の半分として処理した方法です。対立遺伝子を直接数える方法と同じ結果になります。

観察値は期待値より Aa が多く、両ホモ接合体が少ないという傾向です。しかし、観察された差が抽出の偶然でどの程度起こりうるかは、この計算だけでは判定できません。差があるから必ず特定の交配様式や選択が働いたと決めず、標本の取り方や世代、追加の資料を考えます。逆に期待値と一致しても、モデルの条件がすべて実際に満たされている証明にはなりません。

発展例題：生存の差を挟んで予測する

ある集団の受精直後の100個体は AA 36個体、Aa 48個体、aa 16個体でした。繁殖までに AA と Aa は全個体が生存し、aa は半数が生存しました。生存した各個体は同じ割合で配偶子を出し、両方の配偶子集団で遺伝子頻度が等しく、無作為に結合するとします。突然変異と移出入はなく、偶然の変動は無視します。生存後の A、a の頻度と、次世代の接合子の各遺伝子型の期待割合を分数で求めてください。さらに、接合子が529個体なら期待個体数を整数で求めてください。

生存前は p = (2・36 + 48)/(2・100) = (3)/(5)、q = (2)/(5) です。実際、36:48:16 は 9:12:4 で、これらの頻度からの平衡の期待比と一致します。ただし、生存に差があるため、繁殖に参加する集団の頻度を求め直さなければなりません。

生存後の個体数 = 36 + 48 + 8 = 92
p = (2・36 + 48)/(2・92) = (120)/(184) = (15)/(23)
q = (48 + 2・8)/(2・92) = (64)/(184) = (8)/(23)
AA の割合 = ((15)/(23))² = (225)/(529)
Aa の割合 = 2・((15)/(23))・((8)/(23)) = (240)/(529)
aa の割合 = ((8)/(23))² = (64)/(529)

529個体に対する期待個体数は順に225、240、64個体です。合計は529個体で、次世代の A の頻度は (2・225 + 240)/(2・529) = (15)/(23) となり、生存後に計算した配偶子の頻度に戻ります。これらはモデル上の期待値であり、実際の子が必ずこの数になるという意味ではありません。

分かれ目は、生存前の集団と繁殖に参加する集団です。生存前の比が平衡と一致していても、遺伝子型ごとに生存率が異なれば、その後の遺伝子頻度は変化します。逆に無作為な結合は、変化後の頻度から接合子の割合を予測するために使えます。無作為交配という条件を、選択による頻度変化がないという条件と混同しないでください。

資料による検討を設計するなら、同じ発生段階で対象集団を定め、遺伝子型別の個体数を調べてから、後の段階でも同じ基準で記録します。たとえば遺伝子型によって見つけやすさが異なれば、観察された生存数の差には調査の偏りも混じります。複数の標本や独立した繰り返しを比べ、標本数と採取場所を記録すると、ばらつきと偏りを区別する手がかりが増えます。生物を扱う作業は学校の指導の下で行い、ここでは資料の設計を考えます。

p を横軸、各遺伝子型の期待割合を縦軸とするグラフでは、q = 1 − p と置きます。AA の p² は p が増えるほど上がり、aa の (1 − p)² は下がります。Aa の 2p(1 − p) は両端で0、p = 0.5 のとき最大の0.5です。グラフの高さは個体数ではなく割合です。集団の総個体数が違う2時点で人数の増減を比べるには、総数も必要です。曲線から期待割合を読む際も、平衡の条件を付けた予測であることを忘れないようにします。

平方根を取る前に直す

ある生徒が「aa が100個体中25個体だから、a の頻度は 0.5」と答えたとします。この集団の遺伝子型が AA 25個体、Aa 50個体、aa 25個体なら、計算した値は正しく、割合も平衡の式に一致します。しかし図3に示す別の内訳では、同じ aa 25個体でも a の頻度は変わります。図3は自作資料の模式図で、2つの帯はいずれも100個体を表します。

図3の下段では AA が75個体、Aa が0個体、aa が25個体です。a は aa の各個体に2個ずつあるので50個、全遺伝子200個のうちの 0.25 です。平方根から得た 0.5 とは一致しません。表現型だけで同じ数に見えても、顕性表現型の中の AA と Aa の内訳が違えば遺伝子頻度も違うのです。

直す手順は、まず潜性表現型が aa に対応するという条件を確認し、次に集団が平衡とみなせるかを見ることです。平衡が与えられなければ、顕性表現型の内訳を調べるなど、追加の情報が必要です。遺伝子型別の数が得られたら (2・aa の個体数 + Aa の個体数)/(2・総個体数) で q を数えます。逆に平衡が与えられれば、q² から q を求め、結果を q² に戻して確かめます。

Aa の割合を pq とする誤りにも注意します。片方から A、もう片方から a の場合だけでなく、その逆もあるからです。2pq と直した後で p² + 2pq + q² が1になるか確認すると、組合せの数え落としを見つけやすくなります。合計が1であっても条件の確認までは済まないので、計算と前提を別々に点検します。

練習問題

各問の資料は自作です。A と a は常染色体上の対立遺伝子で、指定のない限り A が顕性、a が潜性です。答えの指定に従い、必要な条件も書いてください。

1. 平衡にある集団で a の頻度が 0.3 です。AA、Aa、aa の割合をそれぞれ小数で求めてください。
2. ある時点の300個体で、AA が120、Aa が150、aa が30個体です。平衡を仮定せず、A と a の頻度を分数で求めてください。
3. 平衡にある集団の潜性表現型が全体の 0.16 で、潜性表現型は aa のみです。Aa の割合を小数で求め、なぜ平方根を取れるかを記述してください。
4. ある100個体の資料で、AA が16、Aa が48、aa が36個体でした。この資料の A の頻度から平衡の期待個体数を求め、観察値と比較してください。期待個体数は小数または整数で答えてください。
5. 同じ場所の集団を2回調べたところ、潜性表現型の割合はそれぞれ 0.09 と 0.09 でした。これだけで両時点の a の頻度がともに 0.3 と断定できるか、必要な条件とともに説明してください。

練習の答えと考え方

1. p = 0.7、q = 0.3 なので、順に 0.49、0.42、0.09 です。合計は1で、a の頻度を遺伝子型から戻すと 0.09 + (0.42)/(2) = 0.3 です。ヘテロ接合体では a を1個持つため、半分を足します。

2. 全遺伝子は600個です。A は 2・120 + 150 = 390個、a は 2・30 + 150 = 210個です。したがって A は (13)/(20)、a は (7)/(20) です。600個に戻すとそれぞれ390個と210個となり、元の内訳から数えた値と合います。ここでは個数を数えているので、平衡の有無は不要です。

3. 平衡なら aa の割合が q² で、表現型との対応から q² = 0.16 です。頻度は負にならないので q = 0.4、p = 0.6、Aa は 2・0.6・0.4 = 0.48 です。q を2乗して0.16に戻ること、3種類の割合が 0.36、0.48、0.16 で合計1になることも確認します。平方根の根拠は平衡と aa への対応の両方です。

4. A は 2・16 + 48 = 80個で、200個中の頻度は 0.4 です。a は 0.6 なので、平衡の期待個体数は 100・0.4² = 16、100・2・0.4・0.6 = 48、100・0.6² = 36 です。3種類とも観察値と一致し、期待値から A を数えても80個に戻ります。一致は平衡モデルと整合するという結果であり、条件が満たされている証明ではありません。

5. 断定できません。両時点で aa のみがその表現型を示し、それぞれの集団が平衡にあると仮定できるなら q² = 0.09 から q = 0.3 です。平衡の情報がなければ、顕性表現型の中の Aa の割合が不明で、a の頻度は定まりません。同じ表現型の割合が続くことと、遺伝子頻度が同じであることは区別します。

覚えておくこと

• p と q は対立遺伝子の頻度で、2種類なら p + q = 1 です。
• 平衡では AA、Aa、aa の割合は p²、2pq、q² です。
• 遺伝子型の数から頻度を数えるときに、平衡の仮定は不要です。
• 表現型の割合から平方根を取るには、対応する遺伝子型と平衡の条件が必要です。
• 期待値との差は検討の入口であり、原因の証明ではありません。

考えが止まった箇所を見分ける

立式が止まったら、まず個体100匹を丸で描くのか、各個体の遺伝子2個を数えるのかを区別します。個別指導では、AA、Aa、aa の各個体から A と a を何個ずつ取り出すかを図に書いてもらい、分母が個体数か遺伝子数かを確認できます。平方根を使った答案なら、数値より先に平衡と表現型の対応を説明できるかを見ます。

期待値と観察値が違う答案では、どの段階の標本を比べたのか、差から何を推測し、何はまだ決められないのかを言葉にします。頻度を求める根拠と、頻度から予測する条件を分けることで、平衡の式が使える場所が見えてきます。